El tamiz neonatal es un estudio que se realiza a todo recién nacido derechohabiente del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) para la detección de algunas enfermedades metabólicas congénitas.
Consiste en una prueba sencilla y fácil en la que se toma una pequeña muestra de sangre mediante un pinchazo en el talón del bebé, la cual sirve para detectar hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística, principalmente.
Realizarla entre el tercer y quinto día de nacimiento es de suma importancia, ya que durante el seguimiento gestacional no existe algún procedimiento que pueda detectar estos padecimientos, indicó el doctor Aldo Medina Serpa, responsable del área de Tamiz Metabólico y Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital General de Zona (HGZ) No. 1 del IMSS.
Señaló que las enfermedades metabólicas congénitas pueden dar señales en algunos casos en los primeros días de vida; en algunos otros pueden pasar meses o incluso algunos años.
Estas enfermedades son muy variables, ya que pueden dañar el cerebro, corazón, hígado, riñones o incluso todo el organismo en general. No obstante, cuando son diagnosticadas de forma oportuna es posible reducir las consecuencias.
Durante el Primer Encuentro Nacional para Padre e Hijos con Enfermedad Metabólica Congénita (EMC), uno de los casos que se presentaron como historia de vida fue el de Ximena, una pequeña de 10 años que padece mucopolisacaridosis tipo I, que es una enfermedad en la que las células que se encargan de eliminar los desechos celulares no funcionan, por lo que éstos se acumulan en el organismo y afectan las articulaciones, originando que no pueda mover sus extremidades.
Durante su participación, Ximena expuso que antes de que le fuera diagnosticada la enfermedad, en noviembre de 2021, tenía muy poca movilidad en sus articulaciones, no podía caminar. Una vez diagnosticada y sometida a tratamiento médico, su mejoría se ha comenzado a notar y ahora puede moverse por sí sola.
El doctor Medina Serpa indicó en el caso de Ximena, el tratamiento médico y la terapia de reemplazo enzimático han llevado a una buena evolución, que se refleja en mayor movilidad y ayuda a que no progrese el deterioro.
Agregó que el apoyo de terapias de rehabilitación, nutrición, audiología y oftalmología, también han contribuido a esta mejoría.
